2024年4月28日发(作者：酷派cool20pro参数)

医技与临床

染色体易位（t8；21）与M2型急性髓细胞白血病

郝洁王红娟

渊运城市中心医院袁山西运城044000冤

【摘要】目的探讨染色体易位渊t8曰21冤与M2型急性髓细胞白血病诊断尧预后及疗效的关系遥方法对我

院2014年3月要2017年12月期间住院治疗的69例初治M2型急性髓细胞白血病患者进行骨髓细胞染色体核

型分析及分子生物学检测遥采用24h短期培养法制备骨髓细胞染色体袁用热处理姬姆萨R显带技术进行染色体

核型分析袁染色体核型描述依据叶人类细胞遗传学国际命名体制渊ISCN1995冤曳曰采用RT-PCR法对渊t8曰21冤患者

进行融合基因检测遥结果69例患者中正常核型28例袁渊t8曰21冤易位38例袁非渊t8曰21冤但有其他染色体异常

的3例遥38例渊t8曰21冤中有34例见于M2b尧2例见于M4尧1例见于M1尧1例见于CML-BP袁29例可见Auer小体遥

38例渊t8曰21冤中单纯渊t8曰21冤9例袁有额外附加异常的25例渊其中伴性染色体缺失的23例袁del9q2例冤袁嵌合型

3例袁复杂易位1例遥用RT-PCR法对38例渊t8曰21冤标本进行融合基因检测袁全部发现有AML1-ETO融合基

因遥其中35例患者经1~2个疗程治疗后融合基因转阴袁另3例AML1-ETO融合基因持续存在袁3个月~5个月

后复发遥结论单纯的渊t8曰21冤及正常核型及伴性染色体缺失的渊t8曰21冤患者对治疗反应较好袁完全缓解率高袁中

位生存期长袁而del9q及复杂变异易位提示预后不良曰AML1-ETO融合基因检测在AML诊断尧治疗尧病情监测及

预后判断中有重要意义遥

【关键词】急性髓细胞白血病染色体易位渊t8曰21冤诊断预后疗效

Chromosomet渊8曰21冤andM2acutemyeloidleukemia

HaoJie袁tralHospitalofYunchengCity袁Yuncheng袁Shanxi044000

揖Abstract铱Objective

s

Toexploretheassociationbetweent渊8曰21冤translocationandthediagnosis袁prognosisand

Bonechromosomekaryotypeanalysisandmolecularbiologytests

wereperformedon69patientswithnewlydiagnosedM2acutemyeloidleukemiainourhospitalfromMarch2014to

omosomesofbonemarrowcellswerepreparedbya24-hourshort-termculturemethod袁andthe

karysomekaryotypeanalysiswas

descriptedacccordingtotheInternationalNamingSystemforHumanCytogenetics渊ISCN1995冤.-PCRwasusedto

detectfusiongenesinpatientswitht渊8曰21冤69cases袁28casesofpatientshadnormal

karyotypes袁38caseshadt渊8曰21冤translocations袁and3caseswithoutt渊8曰21冤translocationbutwithotherchromosomal

38casesoft渊8曰21冤translocation袁34caseswereseeninM2b袁2wereseeninM4袁1wasseeninM1袁

1wasseeninCML-BP袁38casesoft渊8曰21冤translocation袁therewere9

casessimplet渊8曰21冤translocation袁25caseswithadditionaladditionalabnormalities渊including23caseswithsex

chromosomedeletion袁del9q2cases冤袁3caseswerechimeric袁-PCRmethod

38casesoft渊8曰21冤translocation袁

them袁35patientsAML1-ETOfusiongeneturnednegativeafter1-2coursesoftreatment袁andtheother3patientswith

AML1-ETOfusiongenepersistedand袁sionPatientswithsimplet渊8曰21冤

translocations袁normalkaryotypes袁andt渊8曰21冤translocationswithsexchromosomedeletionsrespondwelltotreatment袁

havehighratesofcompleteremission袁r袁patientswithdel9qandcomplexvariant

translocationsshowpoorprognosis曰AML1-ETOfusiongenedetectionplaysanimportantroleinthediagnosis袁treatment袁

diseasemonitoringandprognosisofAML.

揖KeyWords铱AcutemyeloidleukemiaChromosometranslocation渊t8;21冤DignosisPrognosisCurativeeffect

DOI：10.19435/j.1672-1721.2020.11.041

染色体易位t渊8曰21冤渊q22曰q22冤是急性髓细胞白血病

渊AML冤最常见的染色体异常之一袁主要见于AML-M2b型袁多数

患者发病年龄轻袁对化疗的反应好袁完全缓解率高袁中位生存期

较长袁国外大多研究认为除9q-外袁其他附加染色体异常并不

影响其疗效

[1]

遥本文对我院2014年3月要2017年12月期间住

作者简介：郝洁袁女袁本科袁主管技师遥

基层医学论坛2020年4月第24卷第11期

院治疗的69例初治M2型急性髓细胞白血病患者进行了骨髓

细胞染色体核型分析及分子生物学检测袁现报道如下遥

1

1.1

资料与方法

一般资料选取我院2014年3月要2017年12月期

间收治的69例初治M2型AML患者袁其中男43例袁女26例袁

年龄5岁~68岁袁中位年龄37岁袁所有患者均在初诊时通过细

1545

医技与临床

胞形态学尧免疫分型尧细胞遗传学及分子生物学检测渊MICM冤进

行诊断遥

1.2

1.2.1

方法

染色体核型分析采用热处理姬姆萨R显带技术

AML-M1尧MDS及CML-BP遥在本次研究中袁我们对69例M2患

者进行了骨髓细胞染色体检测袁结果显示袁有渊t8曰21冤的38例袁

占比55.1%袁38例渊t8曰21冤中有34例见于M2b袁占比89.5%遥

渊t8曰21冤伴性染色体缺失是其特点袁我们发现23例患者同时存

在渊t8曰21冤结构异常和X尧Y染色体丢失袁其中以Y染色体丢

失尤为常见袁与文献报道一致

[3]

遥这些患者大多年龄较轻袁27例

患者1个疗程即获完全缓解袁CR率71.1%曰28例核型正常的

患者CR率67.9%曰2例9q-患者袁1例2个疗程获CR袁5个

月后复发袁死亡袁另1例3个疗程获CR袁3个月后复发袁失访曰

另1例伴复杂易位的患者经5个疗程治疗未获缓解袁发生中枢

神经系统浸润袁合并颅内出血死亡袁说明复杂染色体异常对化

疗疗效相对较差袁与文献报道一致

[1]

遥

白血病细胞对化疗的反应与细胞核型有关袁特异性染色体

异常可作为检测病情缓解和复发的重要指标遥白血病患者由于

细胞分裂指数低袁中期分裂相少袁染色体分析困难袁因此采用

69例患者中袁染色体核型正常RT-PCR技术检测AML1-ETO融合基因可作为渊t8曰21冤AML诊

断的必要补充袁弥补了常规核型分析的缺陷袁是渊t8曰21冤AML微

小残留病的重要检测手段遥分子生物学研究揭示渊t8曰21冤导致

原位于21q22的AML1基因易位到8q22上袁和位于该处的

ETO基因并置袁形成AML1-ETO融合基因

[2]

袁其中在白血病中起

重要作用的重组顺序位于del渊8冤染色体上袁该基因抑制了

AML1介导的转录活性袁可能导致AML-M2b的发生

[5]

遥本次研

究中38例渊t8曰21冤患者全部发现有AML1-ETO融合基因袁对其

中在临床和骨髓象获完全缓解的患者进行AML1-ETO融合基

对38例渊t8曰21冤患者用RT-PCR方法

因复查袁结果均转阴曰2例在治疗后临床及骨髓象完全缓解尧染

色体核型正常袁因AML1-ETO融合基因持续存在袁3个月~

5个月后复发曰1例细胞学未获得缓解袁AML1-ETO融合基因持

续阳性袁治疗10个月后合并颅内出血死亡遥有文献报道

AML1-ETO融合基因呈持续阴性者生存期较长

[6]

遥融合基因转

为阴性仍应视为渊t8曰21冤AML的治疗目标遥随访发现袁绝大多数

患者在融合基因转阴后1年~2年内再次复发袁3年~4年内发

生感染袁出血及髓外浸润死亡袁说明融合基因阴性只与生存期

相关袁而与治愈无关遥

综上所述袁染色体核型分析及AML1-ETO融合基因检测在

AML的诊断尧治疗尧病情转归及预后判断等方面具有重要意义遥

参考文献

[1]纪琼袁高素君袁吕玉君等.t渊8曰21冤急性髓系白血病M2患者的预后

多因素分析[J].白血病淋巴瘤袁2009袁18渊8冤院458-460.

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版社袁2003袁46-54.

[3]陈赛娟袁曹琪袁马志贯袁等.急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学及

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[5]孟晓丽.t渊8曰21冤急性髓系白血病预后分析[J].郑州大学学报袁2004袁39

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床和生物学特征[J].中华医学遗传学杂志袁2004袁21渊5冤院512-514.

渊收稿日期院2020-01-19冤

基层医学论坛2020年4月第24卷第11期

对69例患者进行染色体核型分析袁染色体标本的制备方法为

24h短期培养法袁常规接种尧培养尧收获尧制片尧显带尧阅片袁每个

患者镜下分析15~20个中期分裂相袁染色体核型描述依据叶人

类细胞遗传学国际命名体制渊ISCN1995冤曳规定袁至少2个细胞

有同样的染色体增加或结构重排袁或者至少3个细胞有同样的

染色体丢失袁方可确认存在1个异常克隆

[2]

遥

1.2.2分子生物学检测用RT-PCR方法袁经TRIZOL裂

解液抽提RNA袁将RNA逆转录成cDNA袁经二轮PCR扩增后袁

取10μLPCR产物于2%琼脂糖凝胶中电泳袁UVP凝胶成像系

统下观察PCR结果袁对38例渊t8曰21冤患者进行融合基因检测遥

2

2.1

结果

染色体核型分析

28例袁占比40.6%曰渊t8曰21冤38例袁占比55.1%曰非渊t8曰21冤但有

其他染色体异常3例袁包括渊t6曰9冤尧-9尧del渊12p冤等染色体异

常遥38例渊t8曰21冤中有34例见于M2b袁占比89.5%曰2例见

于M4袁1例见于M1袁1例见于CML-BP曰29例可见Auer小体遥

38例渊t8曰21冤中单纯渊t8曰21冤9例袁有额外附加异常25例渊其中

伴性染色体缺失23例袁-Y20例尧-X3例曰del9q2例冤袁嵌合型

3例袁复杂易位1例遥患者获完全缓解渊CR冤后复查染色体核型

转为正常遥

2.2分子生物学

进行融合基因检测袁全部发现有AML1-ETO融合基因袁对其中

在临床和骨髓象获完全缓解的患者进行AML1-ETO融合基因

复查袁结果均转阴曰有2例在临床及骨髓象完全缓解尧细胞遗传

学转阴袁因AML1-ETO融合基因持续存在袁3个月~5个月后

复发曰1例细胞学未获缓解袁AML1-ETO融合基因持续阳性袁治

疗10个月后合并颅内出血死亡遥

2.3疗效观察69例患者中袁正常核型组28例有19例

患者经DA/IA1疗程达CR袁7例达PR袁2例NR袁达PR7例患

者再次DA/IA化疗1个疗程达CR袁2例NR患者更换方案

HA尧HEA后达PR袁原方案再次化疗1疗程获CR遥伴渊t8曰21冤核

型组38例患者经DA/IA1个疗程有27例达CR袁8例达PR袁

3例NR袁达PR8例患者再次DA/IA化疗1个疗程达CR袁3例

NR患者更换方案HA尧HEA后2例达PR袁原方案再次化疗

1个疗程获CR袁1例治疗中脑出血放弃治疗死亡遥2例9q-患

者中袁1例2个疗程获CR袁5个月后复发袁死亡袁另1例3个疗

程获CR袁3个月后复发袁失访曰另1例伴复杂易位的患者经

5个疗程治疗未获缓解袁发生中枢神经系统浸润袁合并颅内出

血死亡遥

3讨论

染色体易位t渊8曰21冤是AML-M2的非随机染色体重排袁

1973年Rowley首先报道渊t8曰21冤急性髓细胞白血病袁渊t8曰21冤

约占成人AML患者的15%袁占M2的55%

[3袁4]

袁在M2b型急性髓

细胞白血病中高达90%遥因此袁染色体易位t渊8曰21冤与

AML-M2b密切相关遥另外袁t渊8曰21冤亦可见于AML-M4尧

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