2024年4月1日发(作者：)

慢性病学杂志2016年5月第17卷第4期2016,Vol.17No.4

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·综述·

视网膜色素变性分布情况回顾性文献分析

董玉萍

北京武警总队第二医院眼科，北京100037

摘要：视网膜色素变性(RP)是指进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、营养不良性、退

行性疾病。RP可分为遗传性RP和散发型RP两种类型。遗传性RP主要包括常染色体显性遗传(ADRP)、

常染色体隐性遗传(ARRP)、X性连锁遗传(XLRP)及线粒体遗传（mitochondrialRP）。此病发病年龄早，致

盲率高，发病率男性略高于女性，不同国家或同一国家不同地区致病基因比率不同，患病率呈逐年上升的

趋势。本文通过对RP分布情况进行回顾性分析，加强对本病进一步了解，对诊断及治疗提供参考。

关键词：视网膜色素变性；流行病学分布；遗传

中图分类号：R339.14文献标志码：A文章编号：1674-8166(2016)04-0437-03

DOI:10.16440/.1674-8166.2016.04.022

视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa，RP)于

1857年由Donder

[1]

首次发现并命名，RP患病率在全

球范围内呈逐年上升趋势。据报道，2001年全世界

患病人数约100万人，近五年来，患病人数已达150

万余人。目前已成为威胁全世界中青年人群视觉功

能的主要眼部疾病。随着分子生物学技术的发展，

对与RP相关易感基因的研究不断深入，目前已发现

70余个，其中，SAG、TULP1、RDS、PRPF31基

因与RP的关系已成为分子遗传学领域的研究主要关

注点。通过查阅文献对就RP的分布情况进行汇报。

1RP患者的人群分布特点

由于X性连锁遗传（XLRP）的系谱特征

[2]

为：

家系中至少两代男性患者，父母都健康，父亲不携

带致病基因，母亲是携带者，母亲的致病基因只能

遗传给儿子，而常染色体隐性、显性遗传的系谱特

征之一为男女患病比例均等

[3]

，所以RP患者在统计

学上男性多于女性

[4]

，男女比例为1.03∶1

[5]

。XLRP

决定男性多于女性，发病特点为发病年龄早，进展

速度快，是青年男性致盲的主要原因之一

[6]

。近亲结

婚导致RP为常染色体隐性遗传性RP（ARRP），即

遗传特点为隔代遗传，患者双亲没有临床症状，但

是携带致病基因，患者同胞中患病比例约各占

25%，致病基因携带者占50%，与性别无关，近亲结

婚子代易发病，发病率高达1/2000

[7]

。本病隐性遗

传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使

本病减少发生约22%。常染色体显性遗传RP

作者简介：董玉萍，硕士，副主任医师，主要从事眼科

工作

通信作者：董玉萍，E-mail:dongyupingdyp@

（ADRP）者，其子女发生本病约50%。遗传性RP

患者一般在青少年时期出现夜盲症状，40~50岁时

出现视力的损害

[8]

。出现RP明显症状的一般集中在

30~40岁年龄层，至50岁左右接近全盲，可能与基

因表达时间有关。

2RP患者基因突变分布特点

由于中国和西方人群在遗传背景、生活环境上

的存在着一定的差异，加之种族及地域的不同，不

同民族、不同地区的人群可能具有完全不同的突变

类型。国外发现2000多个突变，其中致病性突变

352个；我国已对17个RP相关基因进行了研究，发

现了致病性突变131个

[9]

。白种人群中导致ADRP

主要基因是RHO、RPl和RDS基因，其突变率分别

为25%~50%、8%、5%~10%。RHO基因突变由

Dryja等

[10]

在1990年首次被发现，研究认为不同国家

和地区的人群中RHO突变率不同，其中ADRP中

高加索人突变率为16.28%~28.67%

[11-14]

；在亚洲人

群中比例明显降低，在日本突变率为5.88%

[15-18]

；在

中国突变率为4.00%，在所有RP中占1.98%

[19,20]

。

P23H是第一个被发现的RHO基因突变，在美国患

者中占12%

[19]

，而在其他国家却很少发现

[21,22]

。RHO

基因的P23H、P347L突变和RP基因的R677X突变

在高加索人群中的发生率高于其他人种

[23]

。我国RP

患者RP1突变率低于其他种族，常见的无意义突变

R677X的突变率中国为1%，美国为2%

[24]

。研究发

现，香港地区RP1突变率是2.18%（与其他种族

RP1发病率类似），而宁夏地区RP1突变率低于1%

(与全国RP1发病率类似）

[25]

，可能与香港的种族多

样化有关。自1991年12月Farrar等

[4]

首次报道RDS

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慢性病学杂志2016年5月第17卷第4期2016,Vol.17No.4

第2外显子3个碱基对的缺失导致RP之后，新发现

的RDS突变的报道不断涌现，目前中国共有88

种。RDS突变导致RP在欧洲人群中约占2.5%，亚

洲人群中日本曾报道为1/42，我国与此基因突变有

关的报道指出，RDS不是中国ADRP的主要致病

基因。在我国与该基因突变的RP也有报道，但发

病率未报道。RPGR基因是导致白种人群XLRP

最主要的基因，基因突变的发生率为70%~80%。

3RP患者地区分布情况

RP的发病率在不同国家、不同地区之间有较大

差别。据估计，全世界累及人数约150万人，发病率

约为1/3000~1/7000

[28,29]

。其中美国约占1/15左

右，中国人约占1/4左右。流行病学调查显示，中

国人的发病率约为1/3784，目前西方该病的发病

率约为1/3500~1/4000

[32]

，新生儿可达1/5000~

2/5000

[33]

。据滨州医学院附属医院眼科考华婷报

道，2011年对福州及天津两所盲校的在校盲生97人

进行调查，结果显示分别有12.39%、9.24%低视力

儿童为RP患者。亚洲的日本对于RP研究较多，日

本发病率约为1/5000，患者数量约为3万人，其他

国家鲜有报道。

4结论

[11]

[8]

[9]

[10]

[31]

[30]

[27]

[26]

RNAsplicingfactorgenePRPC8inautosomaldominantretini⁃

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RP是危害人类视力的最主要的遗传学性眼病，

也是致盲的重要危险因素之一

[34]

。虽然据既往流行病

学调查结果显示，RP并非导致眼盲及低视力的主要

原因，但随着对我国首要致盲性眼病——白内障的

重视，并且在各级医疗机构大规模开展白内障手术，

由RP所导致的眼盲及低视力所占比例将会显著增

加。随着人们生活水平的提高，人们对视力的重视

程度越来越高。从以上RP分布情况可以看出发病年

龄越来越早，发病率男性略高于女性，近亲结婚是

导致RP的间接影响因素，具有高度的遗传异质性和

临床异质性。不同国家、不同地区之间RP的发病率

在有较大差别。不同人种致病基因的种类不同，同

一致病基因不同人种致病比率不同。此病发现较

早，距离现在已有100多年历史，世界累及人数多达

150万余人，数字之大让人惊叹，目前只能对症治

疗，如改善微循环药物、叶黄素等，尚没有有效的

根治方法。今后会继续关注RP的分布情况，有效提

供对其致病原因、诊断及治疗的线索。

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收稿日期：2016-04-18修回日期：2016-05-16责任编辑：王雅琢