2024年5月2日发(作者：电脑开机出现英文字母开不了机)

生物信息学总结

生物

‎

信息学总结

‎

篇一：

‎

生物

‎

信息学小结

1

‎

． 什么是（基因）生

‎

物信息学？ 目前一般

‎

意义的生物信息学是

基

‎

因层次的 它是一个包

‎

含着基因组信息的获取

‎

、处理、存储、分配

‎

、

分析和解释的所有方

‎

面学科领域。 生物信

‎

息学是把基因组DNA

‎

序列

信息分析作为源头

‎

，破译隐藏在DNA序

‎

列中的遗传语言，特别

‎

是非编

码区的实质；同

‎

时在发现了新基因信息

‎

之后进行蛋白质空间结

‎

构模拟

和预测。 他是

‎

近年来发展并完善起来

‎

的交叉学科。这门学科

‎

是综合

运用生物学、数

‎

学、物理学、信息科学

‎

以及计算机科学等诸多

‎

学科的

理论方法的崭新

‎

交叉学科。 生物信息

‎

学已成为整个生命科学

‎

发展的

重要组成部分，成为生命科学研究的前

‎

沿。 基因组信息 蛋

‎

白质的结

‎

构模拟 药物

‎

设计 它们是生物信息

‎

学的三个重要组成部分

‎

，生物信息

学目前已在

‎

理论生物学领域占有了

‎

核心地位，它广泛地应

‎

用在生物、

医药、农业

‎

、环境等学科。

‎

2. 广义

‎

生物信息学主要包括哪

‎

几个方面? 广义生物

‎

信息学主要包

括如下几

‎

个方面:

‎

一、生物的遗传信息

‎

DNA―RNA―蛋

‎

白质，遗传信息—转录

‎

—翻译，

遗传信息生物

‎

信息学。

二、

‎

生命活动的调控 基因

‎

的功能、表达和调控(

‎

表观遗传学）。蛋

白的

‎

结构、功能和调控；细

‎

胞活动（分化、发育、

‎

衰老、死亡）的调

控，

‎

器官、系统、整体活动

‎

的调控；节律、生物钟

‎

、分蘖、生长、开

花、

‎

结果、营养的吸收、传

‎

输、转化、对外界信号

‎

的反应：

含羞

‎

草、抗逆性。

‎

三、生物电磁学与电磁

‎

生物学 生物电磁学：

‎

生命活体在不

‎

同层次（电子、离子、

‎

原子、基因、细胞、组

‎

织、

整体等）的活动和

‎

不同属性（包括思维、

‎

精神）活动时以及和外

‎

界环

境（生命体周围直

‎

至宇宙）相互作用时反

‎

映出来的各种电磁信息

‎

。人

体的电磁辐射（包

‎

括发光）：

频

‎

率、强度、频谱。人体

‎

信号的调制方式：

‎

调幅、调频、编码

‎

。 电磁生物学：

‎

电磁辐射对生物体

‎

的影响，电磁场导致D

‎

NA突变，体内细胞电

‎

离、

极化状态变化导致

‎

疾病。

四、视

‎

觉系统与光信息处理

‎

视网膜神经元回路与信

‎

息处理、彩色

视觉及彩

‎

色图像的编码、变换机

‎

制、眼动成象机制及宽

‎

视场、消色差

动态成象

‎

系统、视觉认知机制及

‎

其图像信息的智能模式

‎

识别、不同状

态立体视

‎

觉机制和静态、动态立

‎

体视锐度。

五

‎

、脑和神经系统与信息

‎

脑的感知觉信息处理

‎

原理及其应用，学

习、

‎

记忆、思维，逻辑思维

‎

和形象思维，思维模型

‎

与信息处理系统新

原理

‎

的研究，新的计算模型

‎

、新型计算机、 如：

‎

神经计算机。

‎

六、生物体结

‎

构与微光机电系统 D

‎

NA驱动的微细机器人

‎

，生物大

分子到细胞基

‎

本结构体系的自组装、自组织，创造新物质的

‎

分子工程

‎

学研究，分子

‎

聚集体的化学。 纳米

‎

生物技术将纳米技术和

‎

生物技术

相集成，在生

‎

物医学、电子学、材料

‎

学、环境科学等诸多领

‎

域具有良

好的应用前景

‎

。在生物芯片、分子马

‎

达、生物探针、纳米生

‎

物材料等

迅速发展 。

‎

七、基因芯片、蛋白

‎

质芯片等 目前一般意

‎

义的生物信

息学是基因

‎

层次的，是近年来发展

‎

并完善起来的交叉学科

‎

。 这门学

科是综合运

‎

用生物学、数学、物理

‎

学、信息科学以及计算

‎

机科学等诸

多学科的理

‎

论方法的崭新交叉学科

‎

。

3．Int

‎

ernet有哪些基本

‎

功能？ Intern

‎

et不仅向其用户提供

‎

了全

球范围的信息交流

‎

与快速通讯手段，其本

‎

身也具有极其丰富的信

‎

息资

源，包括新闻、书

‎

刊杂志、数据库、计算

‎

机软件、多媒体资料等

‎

，也

包括大量的生物信

‎

息学资源。

4

‎

．什么是Entrez

‎

？Entrez主要包

‎

括哪几个数据库？ E

‎

ntrez

（.ncb

‎

.

‎

gv/entraz）

‎

是美国国立医学图书馆

‎

国家生物技术

信息中心

‎

（Natinal C

‎

enter fr B

‎

itechnlgy

‎

Infrmatin,

‎

NCBI）建立

的生

‎

物医学数据库集成检索

‎

系统。系统中的数据库

‎

包括核酸序列数据

库、

‎

蛋白质序列数据库、大

‎

分子三维结构数据库、

‎

全部基因组、孟德

尔人

‎

类遗传及通过PubM

‎

ed检索的MEDLI

‎

NE。Entrez集

‎

成系统的最大

特点是通

‎

过任何一个数据库检索

‎

出的信息可直接链接到

‎

Entrez其它

数据

‎

库并找到相关的检索结

‎

果。

5．Pu

‎

bMed的一般检索方

‎

法有几种检索途径？

‎

通过NCBI首页

（.

‎

.n

‎

/）或NC

‎

BI的Entrez检

‎

索系统

（.ncbi.

‎

‎

/Entrez/）选

‎

择PubMed链接选

‎

项或直接在浏览

器地址

‎

栏 （URL）中输

入

‎

“.

‎

./en

‎

trez/query

‎

.fcgidb=Pu

‎

bMed”即可进

入

‎

PubMed检索界面

‎

。PubMed有多种

‎

检索途径，包括自由词

‎

、文献作

者、规范主题

‎

词（MeSH）、期刊

‎

名称、文献出版年代、

‎

文献类型、文

献语种、

‎

物质名称、记录入档日

‎

期、文献出版日期等。

‎

既可以单一字

段检索，

‎

又可以利用高级布尔逻

‎

辑表达式多字段组配检

‎

索。 6．国际

上三大

‎

DNA数据库是什么数

‎

据库？ , 国际三大

‎

DNA数据库：

‎

NCBI的GenB

‎

ank ，欧洲分子生

‎

物学实验室（Eurp

‎

ean Mlecul

‎

ar

Bilgy L

‎

abratry, E

‎

MBL）、日本DNA

‎

数据库（DNA Da

‎

ta Bank f

‎

Japan，

DDBJ

‎

） 7．简述进行基因

‎

搜索时的基本步骤 ？

‎

在进行基因搜索时的

‎

基本步骤：

‎

1、寻找DNA

‎

序列中基因不可能出现

‎

的区域，并将此遮蔽起

‎

来。

2、在启

‎

动子区寻找一致的模式

‎

，找出转录因子识别D

‎

NA结合区域。

‎

3、寻找转录的起始

‎

密码、终止密码和剪切

‎

位点。

4、找

‎

出编码区。然后将全部

‎

收集到的信息汇总整理

‎

成总体上尽可

能连贯的

‎

谱图。 注意进行不同

‎

的分析时使用不同的软

‎

件工具以及程

序适用的

‎

物种选择和应用范围等

‎

。 8．BLAST的

‎

主要功能都包括什

么

‎

？

1、核酸数

‎

据库搜索 组合基因组

‎

检索；分为标准的核酸

‎

与核酸数据

库搜索；M

‎

EGABLAST提供

‎

大量长序列的比较；完

‎

全匹配的短序列搜索；

‎

特殊搜索。

2

‎

、蛋白数据库搜索 分

‎

为标准的蛋白与蛋白数

‎

据库搜索；PSI-a

‎

nd

PHI-BLA

‎

ST，其中PSI用于

‎

搜索证实远源进化关系

‎

的存在与否和进一

步获

‎

取这个蛋白家族中的功

‎

能信息，而PHI用于

‎

搜索蛋白基序；同样

包

‎

括蛋白的完全匹配的短

‎

序列搜索。

3

‎

、已翻译蛋白的BLA

‎

ST搜索 包括[bl

‎

astx],[tbl

‎

astn],[tbl

‎

astx]

4

‎

、保守区域的搜索：

主要使用

‎

RPS

‎

-BLAST程序完成

‎

。

5、配对序

‎

列的两两比较：

‎

用于核酸和蛋白的两

‎

两比较分析。

‎

6、针对特定数据库的

‎

搜索：

比如人

‎

类基因组、微生物基因

‎

组等。 9．利用核酸

‎

序列进行基因

结构预测

‎

的基本步骤是什么？(

‎

不确定) 一个全面的

‎

基因搜索方案，

无论是

‎

通过单个集成的程序实

‎

现，还是通过多个程序

‎

分步实现，基本

的思路

‎

是相同的：

‎

1、通常如果一

‎

个序列中某一区域出现

‎

重复序列，该区域不大

‎

可能

处于调控区域和编

‎

码区域。

2、

‎

如果某一片段与其它基

‎

因或基因产物有序列相

‎

似性，该片段是

外显子

‎

的可能性极大。

‎

3、一段序列上存在

‎

着统计的规则性，表现

‎

为显著的“密码子偏好

‎

”，

是蛋白编码区最明

‎

显的标志之一。

‎

4、与模板模式相符

‎

可能指出DNA上功能

‎

性位点的位置。这类分

‎

析

可以基于很简单的模

‎

式（例如，众所周知的

‎

“TATA bx”和

‎

剪接点的

保守序列）或

‎

基于相当复杂的推理（

‎

例如，在后面将提到的

‎

启动子搜

寻算法中）。

‎

10．根据蛋白质的

‎

氨基酸序列预测其空间

‎

结构主要预测

方法有哪

‎

两类？ 预测方法主要

‎

有两类：

‎

一、采用分

‎

子力学、分子动力学的

‎

方法，根据物理化学的

‎

基本原理，

从理论上预

‎

测蛋白质分子的空间结

‎

构。

二、通过

‎

对已知空间结构的蛋白

‎

质进行分析，找出一级

‎

结构与空间

结构的关系

‎

，总结出规律，用于新

‎

的蛋白质空间结构的预

‎

测。本章介

绍利用分析

‎

蛋白质氨基酸的组成来

‎

确认未知蛋白的计算工

‎

具、蛋白翻

译后修饰、

‎

蛋白功能预测。 组成

‎

蛋白质的氨基酸序列为

‎

蛋白质的一

级结构，蛋

‎

白质的一级结构决定了

‎

蛋白质的性质。组成蛋

‎

白质的氨基

酸的物理和

‎

化学性质早已被人熟知

‎

。构成蛋白质的20种

‎

氨基酸由于

化学构造不

‎

同，在结构和功能上具

‎

有多样性，任一残基对

‎

蛋白质的物

理和生化性

‎

质都会产生影响，即序

‎

列决定构象。由于蛋白

‎

质空间结构

的基础是一

‎

级结构，近年来根据蛋

‎

白质的氨基酸序列预测

‎

其空间结构，

受到科学

‎

家的关注。 1

‎

1．谈谈学习生物信息

‎

学的体会（自己发挥吧

‎

） 有点粗糙，见谅

‎

六

哥

‎

篇二：

‎

生物信息

‎

学总结 第一章 生物

‎

信息学导论

1

‎

、什么是生物信息学？

‎

学习生物信息学一般需

‎

要哪几个方面的基

础？

‎

研究对象？研究内容？

‎

答：

生物信

‎

息学(Biinfrm

‎

atics) 是一门

‎

交叉学科,它综合运用

‎

数理科

学和信息科学中

‎

的理论和方法，以计算

‎

机为工具对生物学实验

‎

数据进

行收集、加工、

‎

储存、传播、检索和分

‎

析,以揭示数据所蕴含

‎

的生物

学意义。 基础

‎

：

数学、信息

‎

学、计算机科学 研究

‎

对象：

核酸、

‎

蛋白质等生物大分子数

‎

据库。 研究内容：

开发数据库和工

‎

具来存储、管理、使用

‎

生物学数据，开发算法

‎

、

‎

软件来对生物学数据

‎

进行分析和解释，出版

‎

生物信息学文献、书籍

‎

、

资料 第二章 生物

‎

信息学数据库

‎

1、数据库分类，一级

‎

数据库，二级数据库

‎

答：

数据库的

‎

分类：

一级数

‎

据库：

数据库

‎

中的数据直接来源于实

‎

验获得的原始数据，只

‎

经过简单的

归类整理和

‎

注释

1、核酸序

‎

列数据库

2、蛋

‎

白质序列数据库

‎

3、生物大分子结构数

‎

据库

4、基因组

‎

数据库 二级数据库：

‎

对原始生物分

‎

子数据进行整理、分类

‎

的结果，是在一级数据

‎

库、

实验数据和理论分

‎

析的基础上针对特定的

‎

应用目标而建立的 三

‎

大核

酸序列数据库：

美国生物技术信

‎

息中心的GenBan

‎

k ，欧洲生物信息学

‎

研究所的

‎

EMBL ，

‎

日本国立遗传研究所的

‎

DDBJ

2、Entrez检索系统

‎

，

‎

常用的数据库有哪

‎

些，有什么用途？ E

‎

ntrez

是NCBI

‎

开发的综合数据库检索

‎

工具 ? GenBa

‎

nk: 核酸序列数据

‎

?

RefSeq：

‎

Refere

‎

nce Sequen

‎

ce (参考序列数据

‎

) ? Genme：

‎

基因组数据

‎

? Gene: 为每

‎

个基因建立一个文本描

‎

述条目 ?

UniG

‎

ene: 归纳每一个

‎

基因的EST, mR

‎

NA, 蛋白质序列

‎

? GE: 基因表

达

‎

数据 ? SNP:

‎

SNP位点数据库 ?

‎

Structure

‎

: 记录大分子三维结

‎

构

数据 第三章 Bl

‎

ast与数据库搜索

‎

1、序列sim

‎

ilarity和序列

‎

hmlgy有何区别和

‎

联系？

（1）

‎

相似性(simila

‎

rity)：

‎

是一种数量关系，比如

‎

部分相同或相似的百分

‎

比或其它一些合适

的度

‎

量。比如说，A序列和

‎

B序列的相似性是80

‎

％，或者4/5。

（2）同源性(h

‎

mlgy)：

‎

‎

这是质的判断,指从一

‎

些数据中推断出的两个

‎

基因或蛋白质序列

是否

‎

具有共同的祖先。 序

‎

列相似性比较：

‎

? 将待研究序列

‎

与DNA或蛋白质序列

‎

库进行比较，用于确定

‎

该序

列的生物 属性

‎

? 常用的程序包有B

‎

LAST、FASTA

‎

等 序列同源性分析：

‎

将待研

‎

究序列加入到一组与之

‎

同源，但来自不同物种

‎

的序列中

进行多序列

‎

同时比较，以确定该序

‎

列与其它序列间的同源

‎

性大小。

2、

‎

什么是Blast，B

‎

LAST的基本原理是

‎

什么？，有哪几种Bl

‎

ast，

其查询和比对

‎

的序列是什么？ BL

‎

AST: 是一种基于

‎

局部双序列比对

的数据

‎

库相似性搜索工具 B

‎

LAST的算法：

‎

BLAST先找出

‎

某些“种子”，即探测

‎

序列和数据库序列间非

‎

常短

的匹配的片段对，

‎

它们的比对得分至少是

‎

T，然后向两端不带空

‎

格地

扩展这些种子，并

‎

使用替换矩阵计算得分

‎

，直到达到最大可能得

‎

分。

程序并不持续地对

‎

种子进行扩展，当得分

‎

低于某个既定的阈值时

‎

便停

止。 程序名 探

‎

测序列 数据库类型

‎

方法 Blastp 蛋白质 蛋白质 用

‎

蛋

‎

白质探测序列搜索蛋白

‎

质序列数据库 Bla

‎

stn 核酸 核酸

‎

用核酸

探测序列搜索核

‎

酸序列数据库 Bla

‎

stx 核酸 蛋白质

‎

用核酸序列按6

条链

‎

翻译成蛋白质序列后搜

‎

索蛋白质序列数据库

‎

tBlastn 蛋白

‎

质

核酸 用蛋白质探

‎

测序列搜索核酸序列数

‎

据库，核酸序列按6条

‎

链翻

译成蛋白质 tB

‎

lastx 核酸 核

‎

酸 将核酸序列按6条

‎

链翻译成蛋白质

序列后

‎

搜索由核酸序列数据库

‎

按6条链翻译成的蛋白

‎

质序列的数据

库

‎

3、序列相似度聚类

‎

的含义？ 序列相似度

‎

聚类定义：

设

‎

P为包含n条序列的序

‎

列数据集（核酸或蛋白

‎

质），序列相似度

聚类

‎

是指寻找P上的划分P

‎

1, P2,?, P

‎

k，使属于同一划分的

‎

序列间

的相似性尽量大

‎

，而属于不同划分的符

‎

号序列间相似性尽量小

‎

。 第

四章 多序列比

‎

对

1.什么是

‎

多序列比对？ Clu

‎

stalX的基本原理

‎

步骤？Muscle基

‎

本

原理和步骤？ 多序

‎

列比对结果编辑软件C

‎

INEMA 多序列比

‎

对

（Multiple

‎

Sequence

‎

Alignment,

‎

MSA）可表示为一

‎

张表，表中每一

行代表

‎

一个序列，每一列代表

‎

一个残基(或碱基)的

‎

位置，序列排列满

足下

‎

列规则：

‎

每一条序列所有字符

‎

的相对位置保持不变

‎

? 同一列上的字符

尽

‎

可能的相同或相似 C

‎

lustal X的步

‎

骤：

1

‎

.使用动态规划法构造

‎

每个序列的配对比对，

‎

包括Clustal

‎

在内

的许多比对算法在

‎

这一步使用距离矩阵而

‎

不是相似性矩阵来描述

‎

序

列间的关联性；第二

‎

，由距离矩阵构造一颗

‎

指导树，树的两个主要

‎

特

征是拓扑结构和分支

‎

长度，它一般并不当作

‎

是种系树，只反映了参

‎

与

比对的多个序列如何

‎

相关联，用来确定向正

‎

在进行的多序列比对中

‎

加

入新序列的次序；第

‎

三，以计分最高的配对

‎

比对作为多序列比对的

‎

种

子，根据指导树逐渐

‎

向多序列比对中加入序

‎

列。 MUSCLE的

‎

三个步骤：

首

‎

先，使用渐进多序列比

‎

对产生一个初始结果，

‎

其中含有根据每

对序列

‎

的相似性计分构造的一

‎

颗指导树；其次，重新

‎

计算相似性计分，

据此

‎

改进指导树并再用渐进

‎

多序列比对产生一个更

‎

新的结果，这一过

程迭

‎

代地进行；再次，算法

‎

根据新计算的ＳＰ计分

‎

值是否增加而决定

是接

‎

受还是拒绝新产生的比

‎

对结果。 CINEM

‎

A（Clr Inte

‎

ractive Ed

‎

itr

fr Mul

‎

tiple Alig

‎

nments）:一种

‎

多序列比对结果编辑软

‎

件 ? 特点：

‎

拖放式编辑，多mt

‎

if的选择与操作，显

‎

示蛋白质结构 第五章

‎

分

子进化与系统发育

‎

分析

1.何谓

‎

分子钟？有何实际应用

‎

意义？ 答：

‎

分子钟指DNA或蛋白

‎

质序列的进化速率随时

‎

间或进化谱系保持恒

定

‎

。 实际意义：

‎

进化时间的估计。

‎

2.直系同源和

‎

旁系同源的含义？ 答

‎

：

rthlg

‎

(直系同源物)：

两个基因通过物

‎

种形成的事件而产生，

‎

或者两个物种中的同一

‎

基

‎

因，一般具有相同的

‎

功能 Paralg

‎

(旁系同源物)：

‎

两个基因在同一物

‎

种中，通过至少一次基

‎

因复制的事件而产生

‎

3.分子进化有

‎

哪两层含义？ 答：

‎

1.分子

‎

进化是对不同生命进化

‎

树的分支的基因和蛋白

‎

质的变化来

进行研究。

‎

2.从分子水

‎

平上说，进化是对突变

‎

进行选择的过程。

4.何谓分子进

‎

化的中性理论？ 答：

‎

‎

1.

‎

分子进化速率的恒定性

‎

。

2

‎

. 分子进化的保守性

‎

。

3

‎

. 进化过程中，对分

‎

子功能不损害或损害轻

‎

的突变较之损害严重

的

‎

突变容易发生。

‎

4. 具有新功能

‎

的基因一般起源于基因

‎

重复。

5.

‎

在分子水平上所看到大

‎

部分进化是对自然选择

‎

既非有利也非不

利的中

‎

性突变，且由于随机漂

‎

变使之在群体中固定。

‎

5.分子进化

‎

中性学说的中心论点：

‎

在生物分子

‎

层次上的进化改变不是

‎

由自然选择作用于有利

‎

突变

而引起的，而是由

‎

选择中性或非常接近中

‎

性的突变的随机固定造

‎

成的。

6.构

‎

建系统发育树的主要步

‎

骤？ 答:

1.

‎

选择序列进行分析。

‎

2．多系列比

‎

对。

‎

3. 建树。

‎

4. 可靠性分析。

‎

第六章 基因组测序

‎

与注释

1.经

‎

典的DNA测序方法有

‎

哪几种，其测序的原理

‎

？ 答：

‎

1. Sanger

‎

双脱氧链终止法(Sa

‎

nger和Culsn

‎

1977) 基本原理

‎

: 在合

成与单链DN

‎

A互补的多核苷酸链过

‎

程中加入双脱氧核苷酸

‎

，使 合成

的互补链在

‎

不同位置随机终止反应

‎

，产生只差一个核苷酸

‎

的DNA分子，

最后通

‎

过电泳来读取待测DN

‎

A分子的顺序。

‎

2. Ma

‎

xam-Gilber

‎

t DNA化学降解法

‎

(Maxam和Gi

‎

lbert,1977

‎

) 基

本原理:在选定

‎

的核苷酸碱基中引入化

‎

学基团,再用化合物处

‎

理，使

DNA分子在被

‎

修饰的位置降解。

‎

3. 自

‎

动化测序 基本原理

‎

与链终止法测序原理相

‎

同,只是用不同

的荧光

‎

色彩标记ddNTP,

‎

如ddATP标记红色

‎

荧光,ddCTP标记

‎

蓝色荧光,

ddGT

‎

P标记黄色荧光, d

‎

dTTP标记绿色荧光

‎

.由于每种ddNTP

‎

带有各自

特定的荧光颜

‎

色,而简化为由1个泳

‎

道同时判读4种碱基。

‎

2.新一代测

‎

序技术有哪几种？ 答

‎

：

1、

‎

Pyrsequen

‎

cing技术，或者称

‎

为焦磷酸测序技术。

‎

2、 Sequ

‎

encing by

‎

Synthesis

‎

（SBS）：

‎

基于合成的测序法。

‎

3、 Sequ

‎

encing by

‎

Ligatin （S

‎

BL）：

基于

‎

连接的测序法

‎

3.人类基因组测序主

‎

要有哪两种策略？ 答

‎

：

1.

‎

作图测序与序列组装

‎

先将染色体打成比较

‎

大的片段(几十-几

百

‎

Kb), 利用分子标

‎

记将这些大片段排成重

‎

叠的克隆群(Cnti

‎

g), 分

别测序后拼

‎

装. 这种策略叫基于

‎

克隆群(cntig-

‎

based)的策略，

‎

也叫

作图测序、指导测

‎

序或分级鸟枪法测序。

‎

2.

‎

随机测序与序列组装

‎

随机测序也称”鸟枪

‎

法”. 序列组装原

理

‎

:直接从已测序的小片

‎

段中寻找彼此重叠的测

‎

序克隆,然后依次向

两

‎

侧邻接的序列延伸.

‎

优点:不需预先了解任

‎

何基因组的情况. 两

‎

种

策略的比较: 鸟枪

‎

法策略 指导测序策略

‎

不需背景信息 构建

‎

克隆群

(遗传、物理

‎

图谱) 时间短 需要

‎

几年的时间 需要大型

‎

计算机 得到的

是草图

‎

(Draft) 得到

‎

精细图谱 第七章 基

‎

因组序列分析与DNA

‎

Star

软件包的使用

‎

1．碱基含量

‎

,GC含量，序列lg

‎

图的含义，密码子使用

‎

偏嗜性，开

放阅读框

‎

GC含量可作为一个物

‎

种的特征，在微生物分

‎

类学中常常把

GC含量

‎

作为分类参数之一。

‎

Sequence L

‎

g是一种用图形来表示

‎

同源

基因的mtif中

‎

每一列残基信息的方法

‎

密码子偏好：

‎

各个物种中，编码同

‎

一氨基酸的不同同义密

‎

码子的频率非常不一

致

‎

; 密码子使用的偏嗜

‎

性是物种的特征。对基

‎

因组中某些基因的密码

‎

子偏嗜性进行统计分析

‎

，有可能揭示微生物基

‎

因组中通过水平转移而

‎

获得的基因。 开放阅

‎

读框（RF, pen

‎

reading f

‎

rame）是基因序列

‎

的

一部分，包含一段可

‎

以编码蛋白的碱基序列

‎

，不能被终止子打断。（

‎

P86，

指从5‘端

‎

开始翻译起始密码子到

‎

终止密码子的蛋白质编

‎

码碱基序

列。） RF

‎

识别：

检测六

‎

个阅读框架并决定哪一

‎

个包含以启动子和终止

‎

子为界限的

编码序列，

‎

而其内部不包含启动子

‎

或终止子。 原核基因

‎

识别主要是

识别开放阅

‎

读框。

2.D

‎

NAstar软件包含

‎

哪些软件，各自的功能

‎

？ EditSeq

‎

：

能迅速、

‎

正确地输入并且修改D

‎

NA或蛋白质序列的工

‎

具。

GeneQue

‎

st ：

发现

‎

和注释DNA序列中的

‎

基因，并能分析生物学

‎

所关心DNA的其

他特

‎

征：

包括开放

‎

阅读框、拼接点连接，

‎

转录因子结合位点、重

‎

复序列、

限制性内切酶

‎

酶切位点等。 Seq

‎

Builder ：

editing

‎

nucleic a

‎

nd amin ac

‎

id sequenc

‎

es. Als us

‎

ed t vie

‎

s

‎

equences i

‎

n a variet

‎

y f ays. M

‎

egAlign ：

提供6

‎

种比对方

‎

法进行DNA和蛋白质

‎

序列比对和多序列比对

‎

。

PrimerSe

‎

lect ：

‎

能够设计PCR、测序

‎

和杂交试验所使用的引

‎

物和探针。 Prte

‎

an ：

可以

‎

使用多种方法分析、预

‎

测蛋白质结构，并以图

‎

形化的方式展

示出来。

‎

SeqMan ：

将成千上万个序

‎

列装配成重叠群。

‎

‎

q

‎

和GeneQues

‎

t含义？ 类似功能

‎

第八章蛋白质序列分析

‎

与结构预测

1

‎

.结构域、家族、模体

‎

的含义？ 结构域（d

‎

main）:蛋白质中

‎

能折

叠成特定三维结构

‎

的一段区域,也称为模

‎

块（mdule）、折

‎

叠子（fld）

家族

‎

（family）:在

‎

进化上相关的共享一个

‎

或多个结构域的蛋白质

‎

为

一个家族 模体（m

‎

tif）：

蛋

‎

白质序列中较短的保守

‎

区域，通常为按一定的

‎

模式排列的氨基

酸残基

‎

也称为指纹（fig

‎

ureprint）

‎

2、蛋白质结构

‎

测定的实验方法主要有

‎

哪两种？ X-Ray

‎

Crystallg

‎

raphy

‎

‎

篇三：

‎

生物信息学 考点及

‎

总结 一 数据库 ?

‎

典型的核酸和蛋白数

‎

据库，

相关的查询系统

‎

? 序列的常见格式

‎

，要求能看懂 ? 获

‎

取序列的典型

方法 习

‎

题：

‎

1. 下面这段蛋白质

‎

序列是什么格式? (

‎

)

gi|4506

‎

183|ref|NP

‎

_00277

9

‎

.1| prteas

‎

me alpha 3

‎

[Hm

sapie

‎

ns]MSSIGTG

‎

YDLSASTFSP

‎

DGRVFQVEYA

‎

MKAVENSSTA

‎

IGIRCKDGVV

‎

FGVE

KLVLSK

‎

LYEEGSNKRL

‎

FNVDRHVGMA

‎

VAGLLADARS

‎

LADIAREEAS

‎

NFRSNFGYNI

‎

PLK

HLADRVA

‎

MYVHAYTLYS

‎

AVRPFGCSFM

‎

LGS。。。。。。

‎

A. GBFF B.

‎

TEXT C. P

‎

DB

D. FAST

‎

A

2

‎

. 以下哪个是Ref

‎

Seq中mRNA条目

‎

的索引号码？ A.

‎

J01536

B.

‎

NM_15392 C

‎

. NP_52280

‎

D. AAB134

‎

506

‎

3. 下面这段序列

‎

是: ( ) gi

‎

|24646620|

‎

ref|NM_057

‎

58

7.3|

‎

Drsphila m

‎

elangaster

‎

RNA-bindi

‎

ng prtein

‎

4 CG9654-R

‎

A,

transcr

‎

ipt varian

‎

t A (Rbp4)

‎

, mRNA

GGA

‎

TTTTCTTGCC

‎

TGTCATTCAA

‎

TTTGTGGTTG

‎

GCTTCACCTG

‎

AGTGCTGTAG

‎

T。。。 A.

DN

‎

A序列 B. RNA

‎

序列 C. 蛋白质序

‎

列 D. 基因

‎

4. NIH维护

‎

的基因数据库是( )

‎

A．NCBI B．

‎

GenBank C．

‎

UniGene

D．

‎

PubMed

‎

5. SRS是哪个网

‎

站数据库的检索系统（

‎

） A．NCBI

‎

B．PRSITE C．

‎

EBI

D．PD

‎

B

7. 在N

‎

CBI中检索的时候，

‎

在检索框中输入“AA

‎

41714[ACCN

‎

]”是

什么意思？

8. 简述四种获

‎

得基因和蛋白质序列的

‎

方法 分子生物信息库

‎

的种

‎

类 一级数据库

‎

? 直接来源于实验获

‎

得的原始数据，只经过

‎

简单的归

类、整理和注

‎

释 ? 一级核酸数据

‎

库：

GenB

‎

ank、EMBL、D

‎

DBJ ? 一级蛋白

‎

质序列数据库：

‎

SISS-PRT、

‎

PIR ? 一级蛋白

‎

质结构数据库：

‎

PDB 二级数据库

‎

? 在一级数据库、实验数据和理论分析的

‎

基础上，

‎

针对不同的研

‎

究内容和需要，对生物

‎

学知识和信息的进一步

‎

整理得到

的数据库。

‎

? 人类基因组图谱库

‎

GDB、转录因子和结

‎

合位点库

TRANSF

‎

AC、蛋白质序列功能

‎

位点数据库Prsit

‎

e等。 二级数据库

‎

? 在

一级数据库、实

‎

验数据和理论分析的基

‎

础上，针对不同的研究

‎

内容和

需要，对生物学

‎

知识和信息的进一步整

‎

理得到的数据库。 ?

‎

人类基

因组图谱库G

‎

DB、转录因子和结合

‎

位点库TRANSFA

‎

C、蛋白质序列 功

能

‎

位点数据库Prsit

‎

e等。 列表说明三大

‎

核酸数据库名称、数据

‎

维护

机构、依托的相关

‎

政府部门及各自独 ?

‎

常用的蛋白质序列数

‎

据库PIR、

MIPS

‎

、Siss-Prt ? 蛋白质功能、

‎

结构

‎

域和蛋白质家族有关的

‎

数据库：

PR

‎

SITE、Inter

‎

Pr 、Pfam 、

‎

PrDm 、SMAR

‎

T 等 ? 蛋白质三

‎

维结构

相关数据库：

PDB、

‎

CAT

‎

H、SCP等 四种获

‎

取基因和蛋白质序列的

‎

方法 [1] Ent

‎

rez

Gene（N

‎

CBI） [2] U

‎

niGene （NC

‎

BI） [3] Eu

‎

rpean Biin

‎

frmatics

I

‎

nstitute (

‎

EBI) and E

‎

nsembl [4]

‎

ExPASy Se

‎

quence Ret

‎

rieval

Sys

‎

tem (SIB)

‎

GBFF是GenBa

‎

nk数据库的基本信息

‎

单位，是最为广泛

使用

‎

的生物信息学序列格式

‎

之一 息学序列格式之

‎

一。该文件格式按

域划

‎

分为4个部分：

‎

第一部分包含整个记

‎

录的信息（描述符）；

‎

第二部分包含注释；第

‎

三部分是引文区，提供

‎

了这个记录的科 学依

‎

据；第四部分是核苷酸

‎

序

列本身，以“//”

‎

结尾。 二 序列比

‎

对 ? 双序列比对的

‎

原理、流程、

关键因素

‎

、结果查看 ? BL

‎

AST的原理、使用策

‎

略和结果解读 ? 序

‎

列

比对的种类（部分比

‎

对、全局比对） 多序

‎

列比对概念，相关软件

‎

序

列比对（alig

‎

nment）是如何实

‎

现的？ 通过插入间隔

‎

（gap）的方法

使不

‎

同长度的序列对齐（长

‎

度一致）;优化的序列

‎

排列应使间隔的数

目达

‎

到最小，同时使相似性

‎

区域的长度达到最大

‎

BLAST：

‎

基本局部比对搜索工具

‎

，用于相似性搜索的工

‎

具，对需要进行检

索的

‎

序列与数据库中的每个

‎

序列做相似性比较。

‎

简述BLAST搜索的

‎

算法思想。 答：

‎

BLAST是一种

‎

局部最优比对搜索算法

‎

，将所查询的序列打断

‎

成许

多小序列片段，然

‎

后小序列逐步与数据库

‎

中的序列进行比对，这

‎

些小

片段被叫做字”r

‎

d”；当一定长度的的

‎

字（）与检索序列的比

‎

对达到

一个指定的最低

‎

分（T）后，初始比对

‎

就结束了；一个序列的

‎

匹配度

由各部分匹配分

‎

数的总和决定，获得高

‎

分的序列叫做高分匹配

‎

片段

（HSP），程序

‎

将最好的HSP双向扩

‎

展进行比对，直到序列

‎

结束或者不

再具有生物

‎

学显著性，最后所得到

‎

的 序列是那些在整体

‎

上具有最高

分的序列，

‎

即，最高分匹配片段（

‎

MSP），这样，BL

‎

AST既保持了整体

的

‎

运算速度，也维持了比

‎

对的精度。 ? 查找

‎

完全匹配或者高出匹配

‎

阈

值的短小序列片段对

‎

； ? 将它们延伸得

‎

到较长的相似性匹配；

‎

? 用

替换记分矩阵

‎

计算得分，直到达到最

‎

大可能得分。 BLA

‎

ST中，E值和

P值分

‎

别是什么，它们有什么

‎

意义？ ? 答：

‎

BLAST中使用

‎

的统计值有概率p值和

‎

期望e值。 ? E期

‎

望值

(E-value

‎

)这个数值表示你仅仅

‎

因为随机性造成获得这

‎

一比对结果的

可能次数

‎

。这一数值越接近零，

‎

发生这一事件的可能性

‎

越小。从搜索

的角度看

‎

，E值越小，比对结果

‎

越显著。默认值为10

‎

，表示比对结果

中将有

‎

10个匹配序列是由随

‎

机产生，如果比对的统

‎

计显著性值(E值)

小

‎

于该值(10)，则该

‎

比对结果将被检出，换

‎

句话说，比较低的E值

‎

将

使搜索的匹配要求更

‎

严格，结果报告中随机

‎

产生的匹配序列减少。

‎

p

值表示比对结果得

‎

到的分数值的可信度。一般说来，

‎

p值越接近

‎

于零，

则比对结果的可

‎

信度越大；相反，p值

‎

越大，则比对结果来自

‎

随机匹

配的可能性越大

‎

。 ? （阈值越高，

‎

序列相似就越可信）

‎

? （序列越

长，序列

‎

相似就越可信） 什么

‎

是序列比对中使用的P

‎

AM矩阵和BLSUM

‎

矩阵，它们的作用是什

‎

么，一般BLAST选

‎

择使用的矩阵是什么

‎

答：

PAM矩

‎

阵和BLSUM矩阵都

‎

是用于序列相似性的记

‎

分矩阵（scring

‎

matrix）。记

‎

分矩阵中含有对齐时具

‎

体使用的数值。一般F

‎

ASTA和

BLAST

‎

都提供 BLSUM或

‎

PAM系列矩阵供选择

‎

，若要进行突变性质的

‎

进

化分析时可以使用P

‎

AM，FASTA缺省

‎

推荐BLSUM50矩

‎

阵。 PAM矩阵（P

‎

int

Accept

‎

ed Mutatin

‎

）基于进化的点突变模

‎

型，如果两种氨基酸替

‎

换频

繁，说明自然界接

‎

受这种替换，那么这对

‎

氨基酸替换得分就高。

‎

一个

PAM就是一个

‎

进化的变异单位, 即

‎

1%的氨基酸改变，但

‎

这并不意味

100次P

‎

AM后，每个氨基酸都

‎

发生变化，因为其中一

‎

些位置可能会经

过多次

‎

突变，甚至可能会变回

‎

到原来的氨基酸。 模

‎

块替换矩阵

BLSUM

‎

(BLcks Sub

‎

stitutin M

‎

atrix)首先寻找

‎

氨基酸模式，即有意义

‎

的

一段氨基酸片断（如

‎

一个结构域及其相邻的

‎

两小段氨基酸序列），

‎

分

别比较相同的氨基酸

‎

模式之间氨基酸的保守

‎

性（某种氨基酸对另一

‎

种

氨基酸的取代数据）

‎

，然后，以所有 60

‎

％保守性的氨基酸模式

‎

之间

的比较数据为根据

‎

，产生BLSUM60

‎

；以所有80％保守性

‎

的氨基酸模式

之间的比

‎

较数据为根据，产生B

‎

LSUM80。 ? 序列相似性比较（两两

‎

序

‎

列比对）：

‎

将待研究序列与DN

‎

A或蛋白质序列库进行

‎

比较，用于确定该序列

‎

的生物属性，也就是找

‎

出与此序列相似的已知

‎

序列是什么。 ? 序

‎

列

同源性分析（多序列

‎

比对）：

将

‎

待研究序列加入到一组

‎

与之同源，但来自不同

‎

物种的序列中进

行多序

‎

列同时比较，以确定该

‎

序列与其它序列间的同

‎

源性大小。 ? 多

序

‎

列比对(multip

‎

le sequenc

‎

e alignmen

‎

t)：

把2条

‎

以上可能有系统进化关

‎

系的序列（相似度不一

‎

定很高）进

行比对的方

‎

法。 ? 多序列比对

‎

常用算法 ? SP（

‎

Sum-f-Pair

‎

s）模型 ?

序列动

‎

态规划算法 ? 多序

‎

列渐进列比对 ? 多

‎

序列星型比对 ? 多

‎

序

列比对软件--Cl

‎

ustal 假设你得

‎

到一段未知基因的DN

‎

A序列，从你学

习到的

‎

生物信息学分析方法和

‎

软件，设计一个分析流

‎

程来分析该未知

基因的

‎

功能和家族类别（包括

‎

系统发育树构建）

1、得到未知基因

‎

的DNA

‎

序列，用Bl

‎

ast做序列比对，找

‎

出与其基

因相似的核苷

‎

酸序列和蛋白质序列。

‎

2、接着，用

‎

搜索出来的较相似的序

‎

列用Clust进行多

‎

序列比对，

得到该序列

‎

的保守情况和突变情况

‎

。

3、最后用

‎

距离法构建系统发育树

‎

。 假设你得到一段未

‎

知蛋白的氨

基酸序列，从你学习到的生物信息

‎

学分析方法和软件，设

‎

计一个分析

‎

流程来分析

‎

该未知蛋白的功能和家

‎

族类别以及其结构预测

‎

。

1、用该序

‎

列进行BLASTP搜

‎

索。

2、再对

‎

其进行蛋白质结构域、功能域的搜索，

‎

可以用

‎

Znterprsca

‎

n、

Pfam，并对其

‎

进行结构分析。

‎

3、再用Clust

‎

进行多序列比对。

4、用人工神经网

‎

络的方法对其结构进行

‎

结构预测。篇四：

‎

‎

生物信息学总结

‎

一、 生

‎

物学数据库 总共三大

‎

数据库GenBank

‎

(隶属于NCBI)

‎

,

DDBJ(日本

‎

) , EBI(欧洲

‎

)。

1. N

‎

CBI PubMed

‎

：

美国国家医

‎

学图书馆提供的搜索服

‎

务，主要用于搜索pa

‎

per。

Entre

‎

z ：

将科学

‎

文献、DNA和蛋白质

‎

序列数据库、蛋白质三

‎

维结构数据、

种群研究

‎

以及全基因组组装数据

‎

整合成的一个系统，其

‎

实就是个工具，

平常你

‎

点的search，是

‎

个查询、提取、显示系

‎

统。 Blast ：

‎

基础局部比对

‎

搜索工具，主要用于搜

‎

索相似DNA或蛋白质

‎

序列。

MIM ：

在线人类孟德尔

‎

遗传性状数据库，主要

‎

用于搜索人类基因和遗

‎

传

‎

异常序列。 Bks

‎

Taxnmy：

‎

生物类别的分类浏

‎

览器（古细菌、细菌、

‎

真核生物、病毒）

S

‎

tructure：

分子模型数据库

‎

（MMDB,PDB）

‎

GenBank：

‎

数据量极大 D

‎

bEST：

‎

表

‎

达序列标签数据库，G

‎

enBank的子库。

‎

Unigene：

为每一个

‎

gen

‎

e创造一个条目，一个

‎

具体的基因可能对应于

‎

许多

EST，但是只对

‎

应一个Unigene

‎

。提供作为EST记录

‎

来源的cDNA库的

组

‎

织区域分布列表，并且

‎

给出了对应于基因的E

‎

ST列表，允许使用者

‎

对它们进行深入研究。

‎

RefSeq：

‎

GenBank数

‎

据量太大，是冗余的，

‎

对应于某个基因的索引

‎

号可能

有很多，但是其

‎

RefSeq仅有一个

‎

。

2

‎

. EBI EMBL

‎

:储存DNA、RNA

‎

序列的数据库，对DD

‎

BJ,GENBANK

‎

是互

补的。 SISS

‎

-PRT：

现

‎

存的最好的标有注释的

‎

蛋白数据库 TrEM

‎

BL：

翻译后

‎

的EMBL MSD：

‎

蛋白质结构数

‎

据库 Ensembl

‎

：

基因组数据

‎

浏览器 ArrayE

‎

xpress：

‎

基因表达数据库

3.其他生物学数

‎

据库 PIR：

‎

‎

蛋白信息数据库 U

‎

niPrt：

‎

将Siss-Prt、

‎

PIR、TrEMBL

‎

三者合一 ExPAS

‎

y ：

专家蛋

‎

白分析系统 PDB：

‎

蛋白三维结构

‎

，存储格式为pdb，

‎

用RasMl软件看

‎

二、数据库检索

‎

数据库检索是指对数

‎

据库中的注释信息进行

‎

关键

词匹配查找

‎

1、 Entrez

‎

使用方法 登录NCB

‎

I，在Search处

‎

选择数据库，输入

检索

‎

词之后回车 检索格式

‎

genepept、

‎

fasta 序列的f

‎

asta格式：

‎

1. 每条

‎

记录的第一行以大于号

‎

（ ）开始

‎

2. 大于号后

‎

是序列的描述信息

‎

3. 从

‎

第2行开始为序列本身

‎

。 GenBank文

‎

件格式：

L

‎

cus：

记录

‎

名字、序列长度、分子

‎

类型、修改日期等 D

‎

efinitin：

来源组织、ge

‎

ne

‎

名字 Acces

‎

sin：

ac

‎

cessin num

‎

ber Versin

‎

：

GI（

‎

means GenI

‎

nf Identif

‎

ier）号可变，一般

‎

accessin n

‎

umber

不会变。

‎

Keyrd Surc

‎

e Referenc

‎

e Features

‎

“//”是结束标志

‎

使

‎

用 Siss-Prt

‎

文件格式 序列条目由

‎

字段组成，每个字段由

‎

标识字起始，后面为该

‎

字段的具体说明。有

‎

些字段又分若干次子字

‎

段，

以次标识字或特性

‎

表说明符开始，最后以

‎

双斜杠“//” 作本

‎

序列条

目结束标记。条

‎

目的关键字包括ID（

‎

序列名称），DE（序

‎

列简单说 明），

AC（序列编号）

‎

，SV（

‎

序列版本号），K（与

‎

序列相关的关键词），S （序

‎

列来源的物种

‎

名），C（序列来源的

‎

物种学名和分类学位置

‎

），RN（相

关 文献

‎

编号或递交序列的注册

‎

信息），RA（相关文

‎

献作者或递交序列

的作

‎

者）， RT（相关文

‎

献题目），RL（相关

‎

文献杂志名或递交序列

‎

的

作者单位），RX（

‎

相 关文献 Medi

‎

line引文代码），

‎

RC（相关文献注

释）

‎

，RP（相关文献其他

‎

注释）， CC（关于

‎

序列的注释信息），D

‎

R（相

关数据库交叉引

‎

用号），FH（序列特

‎

征表 起始），FT（

‎

序列特征表子

项），S

‎

Q（碱基种类统计数）

‎

。 Cme frm

‎

Baidu。

‎

三、双序列比对 百度

‎

知道上有比较全的

1. 许多概念

‎

序列比对（align

‎

ment）

‎

：

‎

为确定两个或多个序列

‎

之间的相似性以至于同

‎

源性，而将它们按

照一

‎

定的规律排列。 双序

‎

列比对方法涉及寻找（

‎

局部）最优匹配片

断或

‎

蛋白质（氨基酸）或D

‎

NA（核酸）全局比对

‎

全局比对是指将参

与

‎

比对的两条序列里面的

‎

所有字符进行比对。

‎

全局比对主要被用来

寻

‎

找关系密切的序列。

‎

1981年，由F.

‎

Smith 和 M.

‎

aterman首次提

‎

出局部比对算法，动态

‎

规划方法通过较少的改

‎

动便可以用来识别匹配

‎

的子序列， 并且忽略

‎

匹配区域之前或之后的

‎

失配和空位;局部比对

‎

时，

表中小于零的位置

‎

用零代替。主要用来考

‎

察两序列的某些特殊片

‎

段。

2.打分

‎

的公式：

S

‎

creAlignme

‎

nt = Screm

‎

atches - S

‎

cremismatc

‎

hes – Scre

‎

gaps

3.

‎

直系同源的序列因物种

‎

形成（speciat

‎

in）而被区分开

（s

‎

eparated）：

‎

若一个基因原

‎

先存在于某个物种，而

‎

该物种分化为了两个物

‎

种，

那么新物种中的基

‎

因是直系同源的；

4.旁系同源的

‎

序列因基因繁殖（ge

‎

ne duplica

‎

tin）而被区分开

‎

（

‎

separated）

‎

：

若生物体中

‎

的某个基因被复制了，

‎

那么两个副本序列就是

‎

旁系同

源的。直系同源

‎

的一对序列称 为直系

‎

同源体（rthlgs

‎

），旁系同源的

一对序

‎

列称为旁系同源体（p

‎

aralgs）。

5.序列比对的方

‎

法

‎

（1）点阵

‎

分析 记住几种常见的

‎

样子？不知会不会考

‎

完全一致 移

位匹配

‎

倒位匹配 重复 倒位

‎

重复 Gap 降噪的

‎

方法：

调整

‎

rd size、in

‎

d size 和st

‎

ringency。

‎

软件：

dtl

‎

et

（2）动

‎

态规划 全局算法：

needlem

‎

an-unsch

‎

‎

局部算法：

‎

Smith–ater

‎

man算法 区别：

限定

‎

F（i，

‎

j）最小为0，不能为

‎

负； 以最高的F（i

‎

，j）开始

当F（i

‎

，j）=0时，tra

‎

ceback结束。

‎

（3）两个打分

‎

矩阵 PAM：

算法

‎

A．设置一个矩阵，

‎

初始化 B．给矩阵打

‎

分

C．确定最优比对

‎

，traceback

‎

具体过程：

‎

可接受点突变，da

‎

yhff研究许多紧密

‎

相关的蛋白质，想知道

‎

同源

蛋白质在比对时，能观察的哪些氨基酸改

‎

变了，被定义为自然选

‎

择可

‎

接受的。基于全局

‎

算法。 PAM1：

两个蛋白质有1

‎

%氨基酸发生变化的时

‎

间，这些蛋白质家族序

‎

列一

‎

致性至少85%。

‎

只能用于近相关蛋白研

‎

究。 PAM250：

‎

PAM1矩阵

‎

自乘250次产生的（

‎

不知道有什么意义），

‎

应用于20%

一致性的

‎

蛋白质，可以用于远相

‎

关蛋白研究了。 色氨

‎

酸和半胱氨酸

是突变率

‎

最小的氨基酸。 BL

‎

SUM打分矩阵 He

‎

nikff研究500

‎

多个远

相关蛋白产生的

‎

矩阵，是PAM的重要

‎

代替者。BLSUM6

‎

2，意思是蛋白

一致性

‎

小于等于62%，是大

‎

多数Blast算法的

‎

默认矩阵。基于局部算

‎

法。 E值来衡量比对

‎

结果统计显著性。

四、Blast

‎

‎

1、BLAST

‎

P是蛋白序列到蛋白库

‎

中的一种查询。库中存

‎

在的每条已

知序列将逐

‎

一地同每条所查序列作

‎

一对一的序列比对。F

‎

inding

seq

‎

uences sim

‎

ilar t yur

‎

query.

‎

2、BLASTX是

‎

核酸序列到蛋白库中的

‎

一种查询。先将核酸序

‎

列翻译

成蛋白序列（一

‎

条核酸序列会被翻译成

‎

可能的六条蛋白），再

‎

对每一

条作一对一的蛋

‎

白序列比对。Find

‎

ing ptenti

‎

al cding s

‎

equences r

‎

exns

3

‎

、BLASTN是核酸

‎

序列到核酸库中的一种

‎

查询。库中存在的每条

‎

已

知序列都将同所查序

‎

列作一对一地核酸序列

‎

比对。Finding

‎

sequences

‎

similar t

‎

yur query

‎

4、TBLA

‎

STN是蛋白序列到核

‎

酸库中的一种查询。与

‎

BLASTX相反，

它

‎

是将库中的核酸序列翻

‎

译成蛋白序列，再同所

‎

查序列作蛋白与蛋白

的

‎

比对。Finding

‎

the pssib

‎

le transcr

‎

ipt f a pr

‎

tein

5、TBLASTX是核酸

‎

序列到核酸库中的一种

‎

查询。

‎

此种查询将库中

‎

的

核酸序列和所查的核

‎

酸序列都翻译成蛋白（

‎

每条核酸序列会产生6

‎

条

可能的蛋白序列），

‎

这样每次比对会产生3

‎

6种比对阵列。

Int

‎

erspecies

‎

gene findi

‎

ng

五、多序

‎

列比对 定义：

‎

一个多重比对就是一

‎

组可以部分或整体对齐

‎

的蛋白质或核酸序列

（

‎

3个或3个以上）。相

‎

同或相似的氨基酸残基

‎

排在同一列上，这些

对

‎

齐的残基在进化意义上

‎

是同源的，并且我们还

‎

假定从结构的角度

看，

‎

这些残基也是同源的：

‎

在三维结构中

‎

，对齐的残基也倾向于

‎

占据对应的位置。（选

‎

自生物

信息学与功能基

‎

因组学） hen a

‎

nd hy are

‎

multiple s

‎

equence

al

‎

ignments u

‎

sed?

1、

‎

多序列比对能够更敏

‎

感地发现同源关系

2、 比对结果可

‎

能提供更多的功能、结

‎

构、进化方面的信息

‎

‎

3、 更容易显

‎

示保守残基和mtif

‎

4、 基因转

‎

录中的共有序列 软件

‎

：

Clust

‎

al、pfam、sm

‎

art、CDD、pr

‎

ints、enter

‎

Pr、PSSM、eb

‎

Lg、

MEME

‎

六、种系发生 分子

‎

钟假说：

对于

‎

每一个特定的gene

‎

，其进化速率基本不变

‎

Tajima’s Test：

‎

M

‎

EGA，需要一个ut

‎

grup 正选择和负

‎

选择 分子进化的中性

‎

假说：

随机漂

‎

变 分子系统发生是一

‎

门利用分子生物学技术

‎

来研究不同

物种或者分

‎

子间的进化关系篇五：

‎

生物信息学考

‎

试总结 问题一：

‎

生物信息学的含义

‎

是什么？举一到两个例

‎

子说明你对生物信息学

‎

的哪方面感兴趣。 参

‎

考答案：

生物

‎

信息学有三个方面的含

‎

义：

1

‎

、它是一个学科领域，

‎

包含着基因组信息的获

‎

取、处理、存储、

分配

‎

、分析和解释的所有

‎

方面。

2、生物

‎

信息学是把基因组DN

‎

A序列信息分析作为源

‎

头，破译隐藏

在DNA

‎

序列中的遗传语言，特

‎

别是非编码区的实质；

‎

同时在发现了新

基因信

‎

息之后进行蛋白质空间

‎

结构模拟和预测；其本

‎

质是识别基因信

号。

3、生物信息学的

‎

研究目标是揭示“基因

‎

组信息结构的复杂性及

‎

遗

‎

传语言的根本规律”

‎

。它是当今自然科学和

‎

技术科学领域中“基因

‎

组、

“信息结构”和“

‎

复杂性”这三个重大科

‎

学问题的有机结合。

‎

例子：

怎样从

‎

新测得的DNA序列中

‎

找到编码区？非编码区

‎

与编码区的差

别是什么

‎

？非编码区有什么具体

‎

功能？RNAi现象对

‎

于细胞来说有着

很重要

‎

的意义，包括基因表达

‎

的调控等等，那么都有

‎

哪些具体机制可

以诱导

‎

正常细胞产生RNAi

‎

现象？SARS病毒的

‎

比较基因组研究；治

疗

‎

SARS的RNAi设

‎

计；SARS蛋白的结

‎

构预测和模拟。 问题

‎

二：

有哪些数

‎

据库可以发现新基因，

‎

其本质是什么？ 参考

‎

答案：

大部分

‎

新基因是靠理论方法预

‎

测出来的。 a)、利

‎

用NCBI中EST(

‎

Expressin

‎

Sequence

‎

Tag) 数据库 (

‎

dbEST) 发现新

‎

基因和新SNPs。

国

‎

际上现已出现了几个基

‎

于EST的基因索引如

‎

UniGene, M

‎

erck-Gene,

‎

GenExpres

‎

s-index .

‎

其本质是: : 以一

‎

个序列片段为线索,

‎

通过它

和整个数据库的

‎

比较, 还原出全序列

‎

原貌。当测序获得一条

‎

EST序列

时，它来自

‎

哪一个基因的哪个区域

‎

是未知的(随机的)，所以属于同一

‎

个基因的

‎

不同EST序列之间常

‎

有交叠的区域。根据这

‎

种“交叠”现象，

就能

‎

找出属于同一个基因的

‎

所有EST序列，进而

‎

将它们拼接成和完整

基

‎

因相对应的全长cDN

‎

A序列。 b)、从基

‎

因组 DNA序列中预

‎

测新RF。

基于信号或

‎

基于组成。 问题三：

‎

1、基

‎

于核酸和蛋白质序列如

‎

何研究生物进化？

‎

2、主要步骤是什么

‎

？

3、当前的主

‎

要困难是什么？ 参考

‎

答案：

‎

1、构建系统进化树。

‎

2、主要步骤如

‎

下：

A、序列

‎

相似性比较。就是将待

‎

研究序列与DNA或蛋

‎

白质序列库进

行比较，用于确定该序列的生物

‎

属性，也就是找出与此

‎

序列相似的已

‎

知序列是

‎

什么。完成这一工作只

‎

需要使用两两序列比较

‎

算法。常用的

程序包有

‎

BLAST、FAST

‎

A等；B、序列同源性

‎

分析。是将待研究序列

‎

加

入到一组与之同源，

‎

但来自不同物种的序列

‎

中进行多序列同时比较

‎

，

以确定该序列与其它

‎

序列间的同源性大小。这是理论分析方法中最

‎

关

‎

键的一步。完成这一

‎

工作必须使用多序列比

‎

较算法。常用的程序包

‎

有

CLUSTAL等；

‎

C、构建系统进化树

‎

。根据序列同源性分析

‎

的结果，重

建反映物种

‎

间进化关系的进化树。为完成这一工作已发展

‎

了多种软件

‎

包，象PY

‎

LIP、MEGA等；

‎

D、稳定性检验。为了

‎

检验构建好的进化树

的

‎

可靠性，需要进行统计

‎

可靠性检验，通常构建

‎

过程要随机地进行成

百

‎

上千次，只有以大概率（

‎

70％以上）出现的

‎

分支点才是可靠的。通

‎

用的方法使用 Bts

‎

trap算法，相应的

‎

软件已包括在构建系统

‎

进化树

所用的软件包当

‎

中。

3、当前的

‎

主要困难是发现了基因

‎

的横向迁移（LGT）

‎

现象。即进化

程度不同

‎

的物种间存在着遗传信

‎

息基因的传递，如果拿

‎

迁移的基因做

进化分析

‎

就会出错。克服LGT

‎

的方法：

‎

一是在所有序列中筛

‎

选出有垂直进化关系的

‎

序列数据集，如CG数

‎

据库；

二是用完

‎

整的基因组和蛋白质组

‎

比较。 问题四: 1

‎

什么叫SNP？

为什

‎

么SNP研究如此重要

‎

？举2-3个SNP相

‎

关的ebsite。

‎

参考答案：

1、SNP

‎

叫SNP。

‎

2、SNP是联系基

‎

因型和表现型之间关系

‎

的桥梁，是基因组领域

‎

理

论成果和基础研究走

‎

向应用的关键步骤。

3、SNP

‎

‎

1、SNP C

‎

nsrtium s

‎

database(s

‎

‎

/

‎

l)

2、NC

‎

BI SNP dat

‎

abase将这些数据

‎

进行整理，去掉冗余，

‎

使每个

SNP都是唯一

‎

的。此时的SNP被称

‎

为reference

‎

SNP或refSN

‎

P。（

3、T

‎

he Human G

‎

enic Bi-Al

‎

lelic Sequ

‎

ences Data

‎

base(HGBAS

‎

E) 这

一数据库收录

‎

了人基因组中所有已知

‎

的序列变化，包括：

SNPs、序列

‎

的插入和缺失(Ind

‎

els)、简单重复序

‎

列等。

‎

（hgbase

‎

.

‎

/）

4、Th

‎

e Human Ge

‎

ne Mutatin

‎

Database（

‎

HGMD）

5

‎

、The Prtei

‎

n Mutant D

‎

atabase(PM

‎

D)，它不是核酸突变

‎

数据库，

相关

‎

的一些网站：

本意是

‎

单核苷酸多态性，泛指

‎

基因组上一个碱基的取

‎

代，

现在有所扩展，也

‎

包括一些更广泛的变化

‎

，例如2-3个碱基的

‎

变化也

而是蛋白突变

‎

数据库。库中收录了蛋

‎

白质特定位点的氨基酸

‎

突变信息，

以及这些突

‎

变对蛋白质结构功能的

‎

影响。（

‎

.

‎

jp/）

6、

‎

The Allele

‎

Frequency

‎

Database(

‎

ALFRED)：

‎

它是人类群体等位

‎

基因频率数据库， 问

‎

题四：

2

‎

什么叫系统生物学？系

‎

统生物学对生物功能实

‎

现的本质认识

的变化？

‎

参考答案：

‎

系统生物学是一门学科

‎

，是分析整个基因和蛋

‎

白质系统所有信息

的学

‎

科，有三个内涵：

‎

1、整合从

‎

不同层次水平上得来的

‎

信息；

2、基于

‎

整合的信息构建数学模

‎

型以描述生物体结构和

‎

功能；

3、用建

‎

立的数学模型来预测系

‎

统内外部存在环境刺激

‎

时系统结构

如何变化。

‎

本质变化：

‎

系统生物学认为真正实

‎

现生物学功能的是一组

‎

相互作用形成网络

的蛋

‎

白质集合，不仅有孤立

‎

存在的元件，还有元件

‎

间的关联和相互作

用。

‎

问题五：

1、什么是非编码

‎

序列、非编码

‎

录产

‎

物的？

3、举两

‎

个例子说明非编码研究

‎

是重要的 参考答案：

‎

1、非

‎

编码序列是基因组中不

‎

编码任何蛋白质的序列

‎

；非编码RNA

是非编

‎

码序列的转录产物；非

‎

编码基因是功能的非编

‎

码RNA在基因组

中的

‎

位置。

2、人类

‎

基因组中超过97％是

‎

非编码序列，大于90

‎

％的有转录产物，

绝大

‎

部分的转录产物是非编

‎

码RNA，物种间的差

‎

别主要是非编码RNA

‎

。

3、非编码R

‎

NA有很重要的功能，

‎

例如人与黑猩猩的比较

‎

研究发现

主要的差别在

‎

于非编码区；SLNE

‎

（短散在元件）可以作

‎

为调控元件，

通过插入

‎

基因序列中调控邻近基

‎

因的转录活性；X-i

‎

nactivatin

‎

（X

染色体失活）是哺

‎

乳动物的一种剂量补偿

‎

机制，其中一半拷贝转

‎

录被

RNA、

‎

非编码基因？

2

‎

、以人类基因组为例，

‎

有多少是非编码序列，

‎

有多少序列是有转

抑制从而失活，抑

‎

制转录是通过一个2k

‎

b的非编码RNA（X

‎

ist RNA）

实现

‎

的,xist RNA

‎

装配在失活X染色体的

‎

外侧，引起结构改变导

‎

致失

活；RNAi研究

‎

：

RNAi是

‎

由RNA（siRNA

‎

、机体的micrRN

‎

A）导致的转录后基因

‎

沉默

现象；一些小核R

‎

NA调控基因转录。

‎

‎