2024年3月23日发(作者：联想sl410k)

第一章

1.

2.

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5.

6.

7.

8.

9.

10.

医学遗传学研究的对象是______。答案:遗传病

遗传病是指______。答案:遗传物质改变引起的疾病

多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的答案:遗传物质改变

唇裂的发生______。答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用

苯丙酮尿症的发生______。答案:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

遗传病是代代都遗传的疾病。答案:错

遗传病是先天性疾病。答案:错

遗传病是家族性疾病。答案:错

遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。答案:对

所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。答案:对

第二章

1. 侧翼顺序不包括。答案:密码子

2. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者

相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。答案:断裂基因

3. 当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。答案:同义突变

4. 动态突变的发生机理是。答案:三核苷酸重复序列的扩增

5. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，

这一突变属于______。答案:终止密码突变

6. 基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA

序列。答案:对

7. 按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。答案:错

8. 断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。答案:错

9. DNA的复制是连续进行的。答案:对

10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。答案:错

第三章

1. 按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为

______。答案:10q25.3

2. 核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。答案:1

3. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。答案:近端着丝粒染色体

4. 下列关于1号染色体的说法不正确的是______。答案:参与形成核仁

5. 47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为______。答案:一条X染色体失活

不完全

6. 人类D组、G组的染色体均为近端着丝粒染色体。答案:对

7. 人类X染色体属于C组。答案:对

8. 正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。答案:错

9. 利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。答案:对

10. 核型为45, X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。答案:错

第四章

1. 在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。答案:常染色体显

性遗传

2. 父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。答案:AR

3. 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。答案:XD

4. 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的

遗传特征。答案:XR

5. 人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。答案:不完全显

性

6. 父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女

的血型仅可能为AB和A血型。答案:错

7. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由

于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。答案:对

8. 不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引

起的。答案:错

9. 两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致

病基因不表达所致。答案:错

10. “外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的

问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

答案:对

第五章

1. mtDNA中含有的基因为______。答案:22个rRNA基因，2个tRNA基因，

13个mRNA基因

2. 线粒体遗传属于______。答案:非孟德尔遗传

3. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。答案:线粒体遗传同样遵循基因

的分离规律

4. 线粒体遗传不具有的特征为______。答案:交叉遗传

5. 女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代

传递。答案:错

6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。答案:错

7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。答案:错

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA

传给下一代。答案:对

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。答案:对